Новый тест для определения синдрома ломкой X-хромосомы (синдрома Мартина-Белла)

Современный метод PCR показывает полный молекулярный профиль при синдроме ломкой Х – хромосомы.

В основе заболевания лежит многократное увеличение числа тринуклеотидных повторов ЦГГ (Цистеин – Гуанин – Гуанин) в области гена FMR1. Если число повторений превышает 200, то это приводит к феномену ломкой X-хромосомы и клиническому проявлению заболевания. Число повторений связано с тяжестью синдрома. Увеличение тринуклеотидных повторов происходит во время гаметогенеза и переход к мутации происходит только при передаче гена от матери. Частота распространения 1 на 5000 и является одной из основных причин наследственной умственной неполноценности.

Данный анализ поддерживается двумя PCR тестами, олигонуклеотидами гена FMR1 (Gene-specific FMR1) и праймером ЦГГ (CGG Repeat Primed (RP)), что позволяет выявлять полный спектр тринуклеидных повторов и точно различать гетерозиготность и гомозиготность анализов.

Инновационная технология базируется на разработках Калифорнийского университета (the University of California at Davis (UCDavis; USA)) и Чикагского медицинского центра (the Rush University Medical Center (Chicago, IL, USA)). Новая разработка для PCR – лабораторий является более чувствительной, точной и информативной, чем существующие методики.

Один из разработчиков, доктор Флора Тассон (Flora Tassone) из Калифорнийского университета сказала: «Основываясь на результатах тестирования более чем 170 образцов, в том числе 75 с мутационными изменениями, становится ясно, что новый метод оценки повторяемости ЦГГ (CGG) более качественный и точный по сравнению с нынешним подходом к FMR1 молекулярной оценке».

До сегодняшнего дня методы тестирования, включая Southern блотт, обладали низкой пропускной способностью, занимали много времени и были мало информативными.