Простой анализ крови сможет выявить генетические отклонения плода

Исследователи утверждают, что анализ крови взятый во время беременности сможет заменить множество инвазивных и дорогих тестов для выявления генетических отклонений будущего ребёнка.

На сегодняшний день самым распространенным методом является исследование пунктата околоплодных вод, пункция плодного пузыря несет риск выкидыша.

На научной конференции, посвященной вопросам рождаемости, голландские исследователи сообщили, что находятся на пороге значительного открытия - тестирование крови матери для выявления хромосомных нарушений плода.

Тест эффективен уже в первые дни беременности. Анализ основан на выявлении характерных изменений в хромосомах.

Похожая технология уже используется для выявления генетических отклонений при исследовании околоплодных вод. Но тестирование крови будущей матери неинвазивное и сведет на нет риск для плода.

Участникам конференции было сообщено, что группа ученых уже смогла выделить мужскую, Y- хромосому плода из крови матери. Хромосомы плода возможно обнаружить уже в первые шесть-восемь недель беременности.

Тот самый принцип применяют и для выявления генетических отклонений при синдроме Дауна.

Исследования были начаты в 2009 году и должны закончиться в 2012.

Сначала будут тестироваться женщины с повышенным риском генетических отклонений плода. При положительном результате тестирования будет проводиться инвазивные методы исследования.

Если эффективность теста будет доказана, то через несколько лет все женщины будут проходить тест для выявления генетических аномалий плода.

Руководитель исследования Suzanna Frints, клинический генетик Майстрихского медицинского университета говорит, что подобный тест будет стоит около 25 британских футов.

«Анализ крови можно легко взять при дородовом наблюдении. Это недорогой метод, по сравнению с затратами инвазивной пренатальной диагностики и может быть легко реализован.»

И добавила: « На данный момент, достоверность теста составляет 80%, но мы работаем над повышением точности»

Профессор Stephen Robson отмечает, что много лабораторий по всему миру работают над данной проблемой.

«Это святой Граль перинатальной диагностики – найти достоверный метод диагностики синдрома Дауна и других генетических отклонений без инвазивного вмешательства»