Беременные женщины должны проходить обследование на наличие синдрома Дауна у плода

Эксперты утверждают, что в Австралии необходимо разработать национальную политику скрининга для выявления синдрома Дауна у плода, так как исследования показывают, что при внедрении такого подхода количество детей с наследственными заболеваниями можно уменьшить вдвое.

Сейчас доступ к тестированию на выявление наличия у плода синдрома Дауна отличается в зависимости от штата, от того проводится ли обследование в городской или сельской местности, а также является ли клиника частной, либо же государственной. Это, в свою очередь, приводит к значительным различиям в показателях рождаемости и прерывания беременности.

В соответствии с датским исследованием программа национального скрининга для беременных женщин в значительной степени уменьшает количество детей, которые рождаются с синдромом Дауна.

Национальная политика скрининга на выявление синдрома Дауна была введена в Дании в период с 2004 по 2006 гг. Одновременно проводилось исследование с целью определить результативность такой политики.

Исследователи из 19 отделов гинекологии и клиник акушерства по всей Дании выяснили, что национальная политика скрининга на определение синдрома Дауна помогла выявить на 30% больше детей с таким диагнозом, поставленным в дородовый период всего с несколькими ошибочными случаями.

В среднем на 1000 детей приходится 2,5 случая неизлечимых генетических заболеваний, и хотя риск развития генетических патологий увеличивается с возрастом женщины, половина случаев зарегистрированы у матерей в возрасте до 35 лет. На эту возрастную группу приходится 80% случаев развития генетических патологий у плода.

Целью этого датского исследования было выявить количество утробных плодов и новорожденных с диагнозом синдрома Дауна, поставленным в предродовой и послеродовой период. Данные исследования показали, что количество детей, рожденных с синдромом Дауна, уменьшилось с 55-65% за период с 2000 по 2004 год до 31% в 2005 и 36% в 2006 гг.

Исследователи утверждают, что общая оценка риска во время первого триместра беременности на национальном уровне показала, что количество детей, родившихся с синдромом Дауна, уменьшилось вдвое, а также значительно сократилось количество проб ворсинчатого хориона и амниоцентеза, даже при условии не полного внедрения положений данной политики.

Эксперты из Австралии говорят, что всем беременным женщинам, вне зависимости от возраста, необходимо дать доступ к лучшим из возможных аппаратов по скринингу бесплатно, так как на данный момент они доступны в государственных женских консультациях только для женщин в возрасте от 35 лет и старше, либо же для женщин с семейным анамнезом хромосомных нарушений.

По данным Королевского колледжа акушерства и гинекологии Австралии и Новой Зеландии (RANZCOG) два вида исследования: ультразвуковой скрининг для определения шейной прозрачности и скрининг сыворотки крови беременных – совокупно дают 90% результат обнаружения генетических патологий.

Многие эксперты считают, что политика в сфере здравоохранения давно устарела и исследования рождаемости в штате Квинсленд в период с 2000 по 2004 показали, что рост заболеваемости синдромом Дауна на 56% выше у матерей, проходивших обследование в государственных медицинских учреждениях, чем у тех, кто обследовался у частных акушеров. Возможно, такая ситуация возникла потому, что в частных учреждениях в связи с лучшим финансированием врачи имеют доступ к более современному и точному оборудованию.

Исследование также выявило, что риск развития заболевания синдромом Дауна у плода, для женщин живущих в сельской местности, увеличивается на 34% по сравнению с женщинами, живущими в городах, что, в свою очередь подтверждает значительные различия врачебных практик.

Исследование опубликовано в текущем номере «Британского медицинского журнала».