Новый предродовой тест позволит выявить синдром Дауна

Американские ученые нашли новый бесконтактный способ диагностировать хромосомные расстройства, такие, как болезнь Дауна еще в утробе матери, всего лишь по образцу крови беременной женщины. Метод, который применяется сейчас, плох тем, что может привести к выкидышу.

Новый метод является результатом работы исследователей Стэнфордского Университета и Детской больницы Люсии Паккард в Калифорнии, а также Медицинского института Ховарда Хьюза в Чеви-Чейз, Мэриленд и был опубликован 6 октября в журнале «Работы Национальной Академии Наук».

Соавтор метода Яир Блуменфельд, научный член группы отдела акушерства и гинекологии Стэнфорда сказал: «Сейчас люди рискуют своей беременностью, чтоб получить эту информацию».

Амниотические и хорионические взятия проб с ворсинок являются современными методами предродовых диагностики генов, но они требуют введения иголки в матку, тем самым, увеличивают риск выкидышей почти на 0.5 %.

Доктор Стивен Квэйк, профессор биоинженерии Стэнфорда заявил, что бесконтактные тесты будут безопаснее, чем современные методы. Он и его команда надеются, что этот метод, который исследует фрагменты эмбрионального ДНК в крови беременной женщины, может быть применен еще на ранних стадиях беременности.

Обычно ребенок получает от каждого родителя по 23 хромосомы, в общей сумме 46. Когда происходит сбой в количестве хромосом, они могут привести к умственным и физическим дефектам, как и в синдроме Дауна, когда в крови матери увеличивается количество 21-й хромосомы, если у зародыша есть третья копия.

Новый метод исследует случаи эмбриональной анеуплоидии, то есть неправильное количество эмбриональных хромосом в крови беременной женщины.

Пока другие ученые старались сделать это, пытаясь различить ДНК матери и эмбриона, Квэйк, Блуменфельд с коллегами уже нашли способ исчисления ошибок в количестве хромосом.

Исследователи говорят, что они могут также обнаружить и другие виды анеуплоидии, так как ДНК эмбриона начинает проявляться в крови матери еще на ранних стадиях беременности и это позволит делать диагностику раньше, чем другие современные контактные методы.

В целом, Квэйку и его коллегам удалось успешно обнаружить девять случаев трисомии 21 (синдром Дауна), два случая трисомии 18 (синдром Эдварда), и один случай трисомии 13 (синдром Патау) среди 18 женщин с нормальными и анеуплоидными беременностями, уже на 14 неделе созревания плода.

Доктор Квэйк полагает, что новый тест даст больше преимущества для женщин и у них будет больше времени для принятия решения о том, прерывать им беременность или нет.

Доктор Квэйк, который руководит исследованием, говорит, что медики намерены повторить тесты на большем количестве беременных женщин, в будущем применять эти методы в больницах, но если большая часть проб удастся, маловероятно, что новый тест будет доступен в ближайшие два-три года.

Исследователи также сообщили, что новый метод позволит изучить особенности бесклеточной плазмы ДНК.

Стэнфорд уже патентует новый метод, а Квэйк с членами группы консультируются по поводу получения двух возможных лицензий.